6-7 декабря 2024 года в Москве прошла ежегодная Научно-практическая конференция с международным участием «Орфанные болезни в неврологии: от нейрона к мышце», организованная Региональной общественной организацией «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» (ОНМБ).

В рамках мероприятия обсуждались последние достижения молекулярно-генетической диагностики редких наследственных болезней центральной нервной системы и периферического нейромоторного аппарата.

Врач-рентгенолог «СпортМедКлиники», кандидат медицинских наук Вадим Андреевич Царгуш представил свою работу на тему «Количественный анализ МРТ мышц как метод оценки эффективности терапии идиопатических воспалительных миопатий (ИВМ)». В своём выступлении он осветил ключевые задачи, которые решаются с помощью МРТ мягких тканей при ИВМ, включая оценку активности заболевания, стадирование, определение целевого участка для биопсии, а также мониторинг временной эволюции заболевания при повторных исследованиях. Были рассмотрены различные клинические случаи пациентов.

 Конференция объединила ведущих специалистов в области неврологии, генетики, педиатрии, физиотерапии и других смежных специальностей. Участники обсудили современные подходы к лечению орфанных заболеваний и представили результаты клинических исследований, направленных на оценку эффективности зарегистрированных в Российской Федерации препаратов этиопатогенетической терапии.